该案例通过使用宏基因二代测序手艺（mNGS)辅助临床判断与识别不明缘故原由累积腹水中Anncaliia algerae病原，为临床诊疗提供依据，强力展现了mNGS在疑难或不明缘故原由熏染病例的早期诊断和个体化治疗中，具有潜在的应用价值 。
研究配景 Anncaliia algerae (A. algerae)是专性细胞内寄生的微孢子虫 。作为一种时机性病原体，它可以熏染多种宿主，尤其困扰着患有类风湿性枢纽炎、器官移植和血液系统恶性肿瘤等免疫功效低下人群 。 肌炎是A. algeare熏染最常见的疾病体现 。别的，人类微孢子虫可以侵染包括肠道、肝、肺、脑等器官，皮肤、眼睛、声带等部位也曾爆发A. algerae熏染 。A. algerae熏染具有较高殒命危害，因此，准确诊断和实时治疗十分要害 。
研究内容 63岁患者的有数不明缘故原由熏染
患者临床病程及治疗计划
一名63岁患者入院前由于疾病史恒久服用免疫抑制剂 。入院时，患者主诉食欲不振、恶心、吐逆、腹胀等症状已一连近一周 。 经体格检查显示：双下肢水肿、肠鸣微弱、腹部压胀 。检查历程中，患者四肢未见肌肉压痛，肌酸激酶水平未有显着异常，扫除肌炎可能；双肺呼吸音清晰且无干湿杂音；肝肾功效指标正常，B超也显示肝脏巨细形态正常，密度匀称；超声心动图无异常，心脏缩短和舒张功效正常，均与既往报道A. algeare熏染的临床表型不符 。 患者接受“肠梗阻”的治疗计划，在治疗阶段中腹胀加重，病情进一步恶化 。 腹部盘算机断层扫描的代表性图像 。黄色箭头显示肠壁增厚和粘膜水肿；红色箭头显示黏膜充血；肠壁周围模糊的脂肪间隙批注腹腔积液 。
腹部盘算机断层扫描(CT)显示肝脏、胆囊、肾脏、胰腺、子宫和膀胱未见异样，但肠壁增厚，肠壁周围脂肪空间模糊，粘膜水肿，腹腔中存有大宗腹水 。于是，在超声指导下对患者行腹腔穿刺和腹水引流 。腹水样本的抗酸染色、微生物作育（细菌和真菌）及细胞病理学效果均为阴性 。
mNGS检测辅助诊疗终生效果 mNGS判断腹水中A.algeare病原体 随后，显微镜下视察到腹水中保存一簇2-3μm的卵球形孢子 。mNGS要领进一步剖析腹水中A. algerae熏染 。同时，大便镜检的微孢子虫阴性效果批注，熏染并非肠道泉源 。 于是，临床医生为患者确定了磺胺甲恶唑/甲氧苄啶(SMZ/TMP；800 mg /160 120 mg 4×/天)团结阿苯达唑(400 mg 2×/天)的治疗计划 。
研究总结 本案例通过应用mNGS手艺，首次在免疫功效受损患者腹水中乐成判断了A. algeare这一有数病原体 。这一发明不但富厚了临床对A. algeare熏染相关表型的熟悉，更凸显了在面临免疫功效低下患者中泛起的不明缘故原由腹水累积时，思量有数生物体熏染的须要性 。 在应对临床疑难或病因不明的熏染病例时，mNGS手艺能够周全检测样本中的所有核酸序列，无论是病毒、细菌、真菌照旧寄生虫，都能在重大的微生物群落中精准定位病原体，为医生制订个性化治疗计划提供了有力的科学依据 。
