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国际肺癌日 | 精准医疗时代  ,基因检测怎样助力肺癌诊疗 ?
宣布:2024/11/17
在精准医疗浪潮席卷全球之际  ,基因检测正悄然改变着肺癌防治名堂  ,人们愈发熟悉到基因突变状态在肺癌早期筛查、精准治疗以致预后评估中的焦点作用。11月17日是国际肺癌日  ,让我们一同探讨:为什么肺癌患者都需要基因检测 ?谁最应该接受检测 ?检测哪些要害基因 ?怎样选择最佳标本举行检测 ?


Q1

为什么肺癌患者要做基因检测 ?


作为全球致死率居首、发病率第二的恶性肿瘤  ,肺癌的爆发与“驱动基因”的突变亲近相关。特定的基因变异引发了肺部或支气管上皮细胞的实质转变  ,促使其蜕变至失控增生  ,最终演酿成恶性肿瘤。因此  ,肺癌的基础缘故原由在于基因突变的累积  ,这些突变导致了细胞的异常增殖和恶性转化。


基因检测的主要性在于  ,它能够精准识别突变的基因  ,找出引发肿瘤生长的“元凶”。临床可以筛选出与变异相匹的靶向药物  ,直击病变要害  ,阻止肿瘤生长  ,提高患者的生涯时间和生涯质量。


因此  ,对肺癌患者来说  ,基因检测十分须要  ,通过基因检测确定自身肿瘤的“靶标”  ,才有可能实现真正意义上的个体化医疗。


Q2

哪些患者应优先思量基因检测 ?


肺癌主要分为:小细胞肺癌和非小细胞肺癌(NSCLC)。前者仅占总病例约15%  ,少少适用靶向药物  ,故基因检测在此类患者中应用较少。而非小细胞肺癌  ,包括腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌和肉瘤样癌等。其中肺腺癌在肺癌中的占比最高  ,约占40%-50%。


聚焦于NSCLC群体  ,无论是处于早中期需接受术后辅助治疗的患者  ,照旧晚期确诊的病例  ,海内外权威指南一致推荐举行基因检测。


Q3

需要检测哪些基因 ?


针对含腺癌因素的NSCLC

含腺癌因素的NSCLC  ,无论其临床特征(如吸烟史、性别、种族或其他等)  ,应通例行EGFR、ALK重排、ROS1重排、BRAF V600突变、RET重排、MET14外显子跳跃突变、NTRK1/2/3重排的分子生物学检测(1类推荐证据)  ,ⅠB~Ⅲ期术后患者手术病理标本需通例行EGFR突变检测(1类推荐证据)。

NSCLC推荐必检基因

NSCLC推荐检测必检基由于EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600和MET14外显子跳跃突变、KRAS、NTRK(1类推荐证据)  ,扩展基由于包括MET扩增或过表达、HER-2等(2A类推荐证据)。

耐药后的基因再检测

关于EGFR-TKI耐药患者  ,建议二次活组织检查举行继发耐药基因检测:


  • EGFR T790M检测  ,关于无法获取组织的患者  ,可用ctDNA行EGFR T790M检测(2A类推荐证据)。当ctDNA阴性时  ,仍应建议患者行组织检测以明确EGFR T790M突变状态。

  • MET扩增检测(2B类推荐证据)。



Q4

基因检测用什么标本 ?做一再 ?


肺癌基因检测优先选择肿瘤病理组织为标本  ,确保信息最直观且富厚。但遇到取样难题时  ,液体活检成为替换计划  ,使用血液、胸腔积液或脑脊液捕获游离的肿瘤DNA  ,同样可实现检测目的。


从临床送检的角度  ,在有组织条件的情形下  ,遵照组织优先原则  ,因其被视为金标准  ,可靠性无可替换。除酸处置惩罚的标本外  ,甲醛牢靠、石蜡包埋标本、细胞块和细胞涂片均适用于分子检测。


原发肿瘤和转移病灶均适于靶向驱动基因检测�;蛲槐涫嵌涞睦�  ,肿瘤内部的基因状态会受到多种因素影响  ,其中包括靶向药物、免疫治疗及放疗化疗的影响。因此  ,一次性检测难以捕获完整的疾病历程。


随着患者病情的一直生长  ,按期举行基因检测变得至关主要。特殊是  ,当患者履历治疗转折点  ,如泛起抗药性、病情恶化或治疗反应不佳时  ,重新审阅基因全景  ,有助于发明潜在治疗时机  ,指导个性化医疗路径调解。



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参考文献

中华医学会肺癌临床诊疗指南(2023版)


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